La Federación Colombiana de Enfermedades Raras, Fecoer, reunió a pacientes, expertos, autoridades sanitarias e industria en el I Congreso Raremed, un espacio de diálogo que articuló ciencia, política pública e innovación, con el propósito de poner en el centro del debate a quienes viven con enfermedades huérfanas en el país y avanzar hacia un sistema de salud más equitativo, inclusivo y humano.

En Colombia, cerca de 2,5 millones de pacientes padecen una enfermedad rara y enfrentan un sistema de salud que no está preparado para responder a sus necesidades. En ese contexto, Diego Gil, director ejecutivo de Fecoer, señaló que “Esta fue la primera versión hecha en el país de un congreso enfocado en enfermedades raras, durante el cual se puso bajo la lupa la situación de quienes tienen estas condiciones, un tema de suma relevancia dada la coyuntura actual, pues en 2025 mueren cada mes más pacientes que en los últimos siete años. Por ello, este encuentro fue un llamado urgente a garantizar un acceso efectivo y oportuno a la atención, y constituyó un punto de partida para repensar la salud en Colombia”.

Los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras

Se estima que los pacientes pueden tardar entre 5 y 30 años en obtener un diagnóstico confirmatorio, y que solo el 10 % de estas enfermedades cuentan con una oferta terapéutica. A ello se suma, como advirtió Lizbeth Acuña, directora ejecutiva de la Cuenta de Alto Costo, que estas enfermedades suelen ser invisibles y desconocidas, generando una atención fragmentada, que obliga a las personas a recorrer varios prestadores y los expone a la interrupción de sus tratamientos, con consecuencias irreversibles.

Otro problema está en los prolongados procesos de aprobación de medicamentos. 

En 2024, el tiempo promedio de evaluación de nuevas moléculas fue de 2,3 años y en 2025 aumentó a 2,6 años, mientras que solo el 40 % de los medicamentos fue autorizado, pese a contar con aval de agencias de referencia internacional. Frente a este panorama, Alejandro Botero, director de la Cámara de la Industria Farmacéutica de la ANDI, señaló que el Invima enfrenta más de 14.000 trámites represados y tiene importantes oportunidades de mejora. En ese sentido, destacó la necesidad de que la entidad centre sus esfuerzos en evaluar con rigor la seguridad, eficacia y calidad de los medicamentos, sin involucrarse en discusiones sobre el costo de las tecnologías.

En línea con este llamado, Ignacio Gaitán, presidente de Afidro, destacó que “es fundamental ponerse al día en materia regulatoria, hacer de la innovación un eje central de las políticas públicas y reconstruir la confianza entre los actores del sistema. Solo si trabajamos juntos y nos reconocemos como parte de una misma cadena de valor podremos generar soluciones reales para los pacientes con enfermedades huérfanas”. 

En el plano normativo, pese a avances como la Ley 1392 de 2010 —que reconoció por primera vez a los pacientes de enfermedades raras como sujetos de especial protección—, la realidad sigue mostrando brechas significativas. “Persisten las barreras administrativas y financieras, así como la falta de implementación y de voluntad política necesarias para garantizar los derechos de esta población”, indicó Karen Narváez, asesora jurídica de Fecoer.

Por su parte, el financiamiento se mantiene como un problema transversal que agrava las fallas del sistema y limita el acceso oportuno de los pacientes. Los expertos advirtieron que el déficit financiero del sector asciende a $30 billones de pesos, producto del mal cálculo de la UPC y los Presupuestos Máximos, así como del incumplimiento de fallos judiciales, factores que han deteriorado la red de atención e incrementado el gasto de bolsillo. Frente a este panorama, Diana Cárdenas, experta en salud y exdirectora de la Adesa, enfatizó que el financiamiento debe entenderse como una responsabilidad colectiva de la sociedad y no solo del Estado.

¿Cómo avanzar?

Frente a este panorama, se plantearon diversas soluciones:

Fortalecer el diagnóstico temprano, mediante programas de tamizaje neonatal, uso de nuevas tecnologías y capacitación continua al personal médico.

Modernizar los procesos regulatorios del Invima, reduciendo los tiempos de evaluación y fortaleciendo sus capacidades técnicas.

Asegurar la continuidad y la transparencia en las compras centralizadas, garantizando criterios técnicos, sostenibles y ajenos a los cambios de gobierno.

Superar la fragmentación del sistema, promoviendo espacios de diálogo entre actores.

Incorporar la voz de los pacientes y cuidadores en la evaluación de tecnologías en salud, incluyendo indicadores sobre la carga del cuidado y el impacto en la calidad de vida.

Ajustar los valores de la UPC y los Presupuestos Máximos, establecer un plan público de pagos y explorar fuentes de financiamiento innovadoras.

Articulación regional para mejorar el acceso y la atención

Como antesala al evento, se incluyó una mirada regional a través del foro “Impacto de la Resolución de Enfermedades Raras de la Asamblea Mundial de la Salud en América Latina”, organizado por Americas Health Foundation, AHF, en alianza con Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina, Ercal y AstraZeneca. En este encuentro se analizó la implementación de esta resolución en la región, donde se estima que más de 40 millones de personas viven con alguna de estas condiciones.

En el espacio, Durhane Wong-Rieger, presidenta y CEO de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras, y reconocida líder mundial en equidad e innovación terapéutica, afirmó que la resolución representa un hito al reconocer las enfermedades raras como prioridad de salud pública y al instar a los países a integrarlas en sus planes nacionales. No obstante, subrayó que para que estas medidas sean efectivas es clave una articulación sólida entre los gobiernos y las organizaciones de pacientes, así como superar barreras internas de cada país y fortalecer la cooperación internacional.